女,39岁,备孕半年成功怀孕,但是测到印子后几天就开始流血,然后就赶紧保胎,过了三个月后做了无创检查,医生说胎儿染色体异常,最后通过羊穿,确定了是老公先生患有染色体平衡易位,这种情况下生下健康的孩子概率很低,然后就种植了妊娠,想问下染色体平衡易位如何备孕?如果是男性染色体平衡易位怎么才能生出健康的孩子?
染色体是细胞内遗传物质的主要载体,如果出现染色体异常的情况,就会出现健康问题,而男性染色体平衡易位只是在基因组水平上有易位的现象,所以正常备孕也是可以生下健康的孩子的,也可以考虑三代试管婴儿还有供精人工授精。染色体平衡易位不存在遗传片段的增加或缺失的现象,没有遗传物质丢失的现象,所以是有可能生下正常健康的孩子的。
染色体平衡易位只是涉及到了遗传信息位置的改变,对于平衡易位携带者如果是和正常人婚配后通过自然备孕,有十八分之一 的可能生出健康的孩子,男性染色体平衡易位可以通过一下方式备孕:
- 1. 男方是平衡易位携带者,会出现18种核型,其中有1种是正常的,所以也可以通过自然备孕生出健康的孩子,需要夫妻双方调整好状态再进行备孕,避免出现引起早期流产和胎儿缺陷的因素,怀孕后在孕16-20周建议做羊水诊断,检查孩子的健康情况;
- 2. 建议考虑做三代试管婴儿,可以通过第三代试管婴儿的遗传基因筛查技术,在胚胎移植前筛选出正常的胚胎用于移植,或者是在怀孕的中后期做遗传学检查,有异常的情况就引产,正常的胎儿就继续妊娠,染色体平衡易位做三代试管成功率是非常之高的;
- 3. 可以做供精人工授精,这种方式适用于适合反复流产,且女方年龄比较大或者是卵巢功能不好,可以尝试这种方式进行助孕。